Zoek op OMIM, Gen of (gedeelte) van de omschrijving om de onderste tabel te filteren.
Klik op de regel om naar een detailscherm te gaan met extra informatie over de specifieke aandoening en welke tests er mogelijk zijn op welk gebied.
Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCAD)
ACADM
201450
Oculofaciocardiodental Syndrome
BCOR
300166
Idem als hierboven